Có rất nhiều yếu tố tác động từ bên trong và bên ngoài có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở trẻ sơ sinh. Dị tật bẩm sinh ở thai nhi gây ra nhiều ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ nhỏ sau này. Vì vậy việc phòng ngừa dị tật là điều vô cùng quan trọng.

Dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc vật chất di truyền xuất hiện từ thời kỳ bào thai, tồn tại và gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể biểu hiện muộn hơn.

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ngày càng tăng lên khi sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Đâu đó trong những gia đình Việt vẫn có những đứa con mang những căn bệnh quái ác từ khi sinh ra: Xương thủy tinh, dính khớp sọ, Down, Thalassemia,… khiến cha mẹ luôn phải kề cạnh ngày ngày chăm sóc, gánh nặng về vật chất và tinh thần cho gia đình cũng như cho xã hội.

Cuộc sống của những em bé này tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, trong đó, trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân di truyền

Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:

Bất thường nhiễm sắc thể

Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).

Bất thường đơn gen 

Là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có thể lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường. 

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền. 

Nguyên nhân môi trường

Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì một số lối sống không lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ  mang dị tật bẩm sinh.

Truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh. 

Chế độ dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

Sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ.

Một số yếu tố môi trường khác

Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,… hoặc sử dụng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,… cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. 

Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nặng hơn có thể gây chết lưu sảy thai, sinh non.

Những dị tật thường gặp ở thai nhi

Hội chứng Down

Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỉ lệ lên tới 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Trẻ mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành (khoảng 55 tuổi) nhưng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân.

Theo nghiên cứu, người mẹ trên 35 tuổi, người bố trên 50 tuổi tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down lớn hơn người trẻ tuổi rất nhiều. Đây cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.

Hiện nay, chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị cho trẻ bị bệnh Down. Thay vào đó, người mẹ có thể đi gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, dị tật sứt môi – hở hàm ếch có tỉ lệ tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 – 1000 trẻ được sinh ra là có 1 bé bị mắc dị tật này. Ở những đứa trẻ này các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ không bao giờ hợp nhất hoặc sự hợp nhất sẽ chỉ diễn ra một phần, làm biến dạng khuôn mặt.

Một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật này như: gia đình có người từng mắc, dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu mang thai, nhiễm chất độc hóa học… Dị tật này không chỉ gây ra những vấn đề về thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến việc ăn uống nuốt của trẻ, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và các bệnh về đường răng miệng. 

Hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây ảnh hưởng tới phát âm của trẻ.

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh cũng là dị tật hay gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, nặng hơn có thể dẫn đến tử vong. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới bệnh tim ở trẻ, ví dụ : trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh, các tác nhân như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,…

Hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có thể chữa trị cho người mắc bệnh tim bẩm sinh bằng các cách như: uống thuốc, can thiệp tim mạch (thông tim) hoặc tình trạng nặng hơn có thể làm phẫu thuật tim.

Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ là 1/20000 – 1/10000. Hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường chết lưu hoặc chỉ sống một thời gian ngắn sau khi chào đời. Một số ít trẻ sống được đến thời niên thiếu nhưng bị suy dinh dưỡng nặng, rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Turner 

Hội chứng turner chỉ xảy ra ở nữ với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Trẻ mắc hội chứng này cơ thể thường thấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản,…

Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị bệnh Turner nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng bệnh: điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen.

Hội chứng Klinefelter

Klinefelter là hội chứng đột biến số lượng NST ở nam (XXY), với tỉ lệ là 1/1000 – 1/500. Những người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, vô sinh…

Hiện nay dù chưa có phương pháp sửa chữa các NST giới tính nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các tác động của nó.

Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ hay hội chứng 3X, là hội chứng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, gây ảnh hưởng tới khoảng 1 em trong 1000 em được sinh ra. Ở những em bé gái bình thường trong bộ NST chỉ có 2 NST giới tính XX, nhưng những em bé mắc hội hội này có 3 NST giới tính X.

Nhiều người mắc hội chứng 3X thường không có biểu hiện hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. Một số người biểu hiện bệnh rõ ràng như cao, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém,trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,… 

Hội chứng Edwards

Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 – 1/3000.

Do sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường, nên hội chứng này thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, một số ít trẻ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.

Không có hậu môn (khuyết hậu môn)

Đây là dị tật rất hiếm gặp ở thai nhi với tỷ lệ chỉ là 1/5.000. Thai nhi không có hậu môn mà thay vào đó là lớp da mỏng bịt kín lỗ hậu môn hoặc do đoạn nối giữa đại trực tràng và hậu môn không phát triển.

Tình trạng này cần phải được can thiệp và điều trị ngay lập tức, nếu không sẽ ảnh hưởng tới sức khỏe và thậm chí là tính mạng của trẻ.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học cũng phát hiện ra mối liên quan khi mẹ bầu bị nhiễm trùng, sử dụng thuốc bừa bãi hoặc bị nhiễm phóng xạ với nguy cơ thai nhi mắc dị tật này.

Những đối tượng nào có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ dị tật. Tuy nhiên, một số trường hợp có nguy cơ cao hơn chính là những trường hợp như sau:

  • Phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên. 
  • Phụ nữ từng có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai nhiều lần. 
  • Phụ nữ từng bị nhiễm virus trong những tháng đầu của thai kỳ và chưa được tiêm vắc xin phòng bệnh.
  • Những trường hợp tiếp xúc nhiều với các loại tia xạ, hóa chất độc hại, khói thuốc lá. 
  • Thai phụ có bệnh lý nền, bệnh mạn tính, chẳng hạn như bệnh tiểu đường.

Hiện nay, với nền y học, khoa học công nghệ ngày càng phát triển, các bác sĩ có thể phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thậm chí có thể phát hiện sớm ở những tháng đầu tiên của thai kỳ.

Một số dị tật có thể phát hiện sớm và cần được can thiệp kịp thời là: 

  • Dị tật gây suy hô hấp: Dị tật teo hẹp lỗ mũi sau, teo thực quản, thoát vị hoành, bệnh tim bẩm sinh,…
  • Dị tật hệ sinh dục: Tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, một số bất thường về giới tính,…
  • Dị tật xương khớp: Có thể xảy ra ở bất cứ bộ phận nào trong cơ thể, như tay, chân, cột sống,…
  • Dị tật về đường tiêu hóa: Chẳng hạn như các trường hợp bị tắc ruột sơ sinh, chứng không hậu môn,…
Sàng lọc, thăm khám trong suốt quá trình mang thai

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Một số dị tật thai nhi có thể phòng ngừa từ sớm, nếu mẹ biết được những biện pháp khoa học và hữu ích dưới đây:

  • Bổ sung đầy đủ dưỡng chất trong thai kì nhất là axit folic trong 3 tháng đầu mang thai giúp ngăn ngừa nhiều dị tật liên quan thai nhi.
  • Kiểm soát đường huyết tốt trong suốt thai kỳ: Tiểu đường thai kỳ có thể làm tăng các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đồng thời gây ra biến chứng nghiêm trọng cho người phụ nữ.
  • Duy trì mức cân nặng hợp lý: Khi giữ được mức cân nặng phù hợp trong thai kỳ thì nguy cơ mắc những dị tật bẩm sinh cũng sẽ giảm xuống và cũng giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn.
  • Ngăn ngừa các nhiễm trùng có thể mắc phải, nếu sốt hoặc mắc nhiễm trùng thì phải điều trị kịp thời.
  • Tránh sử dụng đồ uống có cồn.
  • Hạn chế hút thuốc.
  • Không sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có sự chỉ định của bác sỹ.
  • Khám thai định kỳ theo sự hướng dẫn của bác sĩ: Có thể giúp phát hiện và can thiệp kịp thời những dị tật ở thai nhi.

Tầm soát và sàng lọc trước sinh các bệnh lý như bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sinh hóa đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh lý đơn gen thể lặn phổ biến như tan máu bẩm sinh.

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai.

Người vợ nên:

  • Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
  • Xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai
  • Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi
  • Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn.

Người chồng nên:

  • Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu
  • Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm.

Hãy áp dụng chế độ ăn uống, nghỉ ngơi khoa học trong giai đoạn mang thai để phòng ngừa dị tật thai nhi và cần chú trọng đặc biệt đến việc khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật.