Xương thủy tinh là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ xương, chỉ một va chạm hay áp lực nhỏ có thể khiến xương bị gãy. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát.

Xương thủy tinh là bệnh gì?
Xương thủy tinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe

Xương thủy tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thủy tinh là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến hệ xương và thường xuất hiện từ khi mới sinh. Đặc điểm của xương thủy tinh là xương mềm, dễ gãy, cấu trúc xương có thể không được hình thành bình thường.

Quá trình tạo và hủy xương trong cơ thể xảy ra liên tục, xương cũ bị tiêu hủy và dần được xương mới thay thế. Trong quá trình này, nếu hệ tạo xương bất toàn, các sợi collagen tuýp 1 giảm chất lượng, chịu lực kém có thể làm xương dễ gãy và biến dạng.

Thành phần collagen tuýp 1 của mô liên kết bị tổn thương cũng chính là đặc trưng của bệnh. Vì vậy, không những ở xương, xương thủy tinh còn gây ra một số bệnh cảnh lâm sàng ở da, dây chằng, mắt, răng như biến dạng xương, giảm thính lực, tạo răng bất toàn,…

Đa số người mắc bệnh từ khi mới sinh và thường xảy ra nhất là ở những trẻ đã có bố mẹ, ông bà mắc bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh xương thủy tinh ở trẻ em là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương.

Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương, đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn. Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời.

Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống.

Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh có 4 loại, mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu chung như:

  • Dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi chấn thương.
  • Chân cong, đi vòng kiềng.
  • Khó thở, thở gấp, mệt mỏi, thiếu sức sống.
  • Lòng trắng của mắt hơi có màu xanh.
  • Ở trẻ sơ sinh có hiện tượng vẹo cột sống.
  • Răng dễ rụng, dễ xỉn màu.
  • Khi trưởng thành bắt đầu có dấu hiệu mất thính lực.
  • Da bị tổn thương.
  • Hạn chế trong việc phát triển chiều cao.
  • Không chịu được nhiệt độ cao.
  • Lỏng khớp, yếu cơ.
Xương rất giòn và dễ gãy

Ngoài ra ở mỗi loại sẽ có thêm một số dấu hiệu sau.

Loại 1

Đây là loại thường gặp nhất, cũng là loại nhẹ nhất của xương thủy tinh và phổ biến ở trẻ em. Dấu hiệu điển hình của loại này như sau:

  • Xương có thể bị gãy dù chỉ gặp chấn động nhẹ.
  • Cong nhẹ cột sóng.
  • Khớp lỏng.
  • Lòng trắng của mắt dần có màu xanh.
  • Sâu răng, mắt lồi, suy giảm hoặc mất thính giác.

Loại 2

Đây là loại nguy hiểm nhất và có thể ảnh hưởng tới tính mạng. Nguyên nhân là do Collagen trong cơ thể không được sản xuất đủ để thực hiện quá trình liên kết xương, chất lượng lại kém. Dấu hiệu của xương thủy tinh dạng này là:

  • Phổi phát triển chậm khiến cơ thể mắc phải một số vấn đề về hô hấp.
  • Xương kém phát triển hoặc bị biến dạng, ở trẻ sơ sinh xương sọ mềm đi.
  • Nếu không may mắc phải dạng này, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài năm.

Loại 3

Khác với các loại trên, trường hợp này Collagen vẫn được sản xuất đủ nhưng chất lượng lại kém hơn nên có một số dấu hiệu sau:

  • Xương dễ gãy và có thể xảy ra khi trẻ chưa chào đời.
  • Biến dạng xương nghiêm trọng, cong vẹo cột sống.
  • Hô hấp kém.
  • Chiều cao chậm phát triển.
  • Suy giảm thính lực.
  • Tay chân yếu, khó cầm nắm,…

Loại 4

Xương thủy tinh loại 4 là do xương không được cung cấp đủ Collagen, triệu chứng có thể đi từ nhẹ đến nặng và thay đổi liên tục:

  • Trẻ dễ gãy xương ở tuổi dậy thì.
  • Cong vẹo cột sống.
  • Khung xương cong hình thùng,
  • Chân vòng kiềng.

Biến chứng nguy hiểm

Bệnh xương thủy tinh có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm và nghiêm trọng.

  • Biến dạng xương trong ngực và phổi gây khó thở và có thể dẫn đến tử vong.
  • Nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi.
  • Các vấn đề về tim như rối loạn chức năng van tim.
  • Mất thính giác hoặc thị giác.
  • Sỏi thận.
Phẫu thật chèn nẹp xương

Các phương pháp điều trị

Xương thủy tinh không thể điều trị triệt để nhưng có thể làm giảm triệu chứng và có một số phương pháp để hạn chế gãy xương. Cụ thể như sau:

  • Dùng thuốc nội khoa như thuốc kháng sinh, kháng viêm để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế cong vẹo cột sống.
  • Vật lý trị liệu: Châm cứu phục hồi chức năng, dùng xe lăn hoặc nạng,… Những phương pháp này nhằm tăng sức mạnh xương khớp, tăng tính dẻo của xương.
  • Bên cạnh đó, bệnh nhân cần ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin K, vitamin D, giàu canxi và tập các bài thể dục phù hợp. Tuyệt đối kiêng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và hạn chế các trường hợp nguy hiểm có thể xảy ra.
  • Can thiệp ngoại khoa: Đây là phương pháp phẫu thuật nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thanh kim loại vào ống tủy. Biện pháp này có thể áp dụng cho những trường hợp bị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, nên cân nhắc trước khi làm phẫu thuật vì có thể để lại một số biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hay tủy sống.

Điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và sửa chữa vì thế công tác dự phòng đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc bệnh. Để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, bạn có thể thực hiện 2 phương pháp sau:

  • Bơi lội: Đây là phương pháp vận động luyện cơ xương toàn thân tốt nhất và rất phù hợp với những người đang mắc xương thủy tinh. Bởi việc vận động ở dưới nước sẽ giảm rất nhiều khả năng gãy xương.
  • Nếu bạn vẫn có thể đi lại được, hãy thường xuyên đi bộ. Tuy nhiên, điều này cần được sự tư vấn và chỉ nên thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên sâu, có chuyên viên hướng dẫn, huấn luyện kỹ để giảm những bất toàn trong quá trình tạo xương.
  • Duy trì tốt cân nặng cho trẻ. Một đứa trẻ thừa cân hoặc béo phì làm tăng tỷ lệ gãy xương vì khung xương yếu ớt của trẻ không có khả năng chịu được trọng lượng quá lớn.
  • Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng
  • Không dùng các loại thuốc thuộc nhóm corticoid vì chúng làm suy giảm chất lượng xương.

Để phát hiện sớm bệnh xương thủy tinh, bố mẹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm ngay khi còn mang thai. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ tốt nhất.

Nơi khám chữa bệnh xương thủy tinh

Khi nhận thấy các dấu hiệu hoặc nghi ngờ mắc chứng xương thủy tinh, cha mẹ nên đưa con đến các cơ sở y tế gần nhất để được chẩn đoán hoặc tham khảo một số các bệnh viện uy tín dưới đây:

  • Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Nhi Đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố…
  • Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Bạch Mai…